Associazione Sclerosi Tuberosa

Cos'è la sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che interessa più organi tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni. È dovuta ad un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare, tale per cui si sviluppano amartomi multipli (angiomiolipomi renali, angiofibromi cutanei, astrocitomi gigantocellulari cerebrali e retinici, rabdomiomi cardiaci e linfangioleiomiomi polmonari) in diversi organi la cui funzione può alla fine risultare compromessa. I sintomi neurologici principali sono il ritardo mentale, l'epilessia, disturbi psichiatrici e problemi comportamentali.
Qui di seguito è possibile scaricare (dal link attraverso l'immagine o dalla voce "Allegato" in fondo all'articolo) la seconda edizione dell'unica pubblicazione in lingua italiana dedicata alla Scerosi Tuberosa. Questa è stata fortemente voluta da tutti i membri, soci e medici, dell'Associazione per rispondere all'esigenza di fornire informazioni mediche aggiornate e condivise che aiutino nella diagnosi di questa malattia genetica rara, nella gestione clinica della persona affetta da ST attraverso le linee guida ma anche nella comprensione della patologia da parte di chi ne è affetto e di chi lo circonda.
La regione Lombardia ha recentemente pubblicato i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali della Sclerosi Tuberosa, anche in collaborazione con la nostra Associazione. Questo è il link dove è possibile leggerli: http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/PDTA_schede/sclerosi_tuberosa.pdf

 SCLEROSI TUBEROSA